Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, con el objetivo de concienciar a la población sobre esta enfermedad rara, que tiene una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa.
La iniciativa de crear esta efeméride surgió en 2013 por parte de la Sociedad Europea de Fenilcetonuria en Amberes, Bélgica.
La Fenilcetonuria o PKU es una enfermedad rara, metabólica y de origen genético, causada por deficiencias en la función de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca la acumulación de este aminoácido en el organismo.
Algunos de los síntomas de esta enfermedad son olor a humedad en el aliento, problemas neurológicos, erupciones cutáneas, retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, ojos azules y piel clara, microcefalia y hiperactividad. La falta de adherencia al tratamiento puede afectar la salud de los pacientes, impactando su función neurocognitiva y psicosocial.
Es fundamental realizar la pesquisa neonatal para detectar esta enfermedad a tiempo, mediante la extracción de gotas de sangre del talón del recién nacido. Con ello se aplicará el tratamiento correspondiente que incluye una dieta restringida en proteínas, a fin de evitar daños neurológicos.
Las personas que la padecen no deben consumir carne, pescado, leche, huevos, entre otros alimentos, para evitar una severa discapacidad intelectual y motora.
En la celebración de esta efeméride se llevan a cabo conferencias presenciales y virtuales sobre esta enfermedad rara.
Algunas edificaciones públicas iluminan de azul sus fachadas en solidaridad con las personas que la padecen y sus familiares. Es importante compartir información útil e interesante sobre el Día Mundial de la Fenilcetonuria en las redes sociales, utilizando los hashtags #DíaMundialdelaFenilcetonuria #Fenilcetonuria #PKUday.
