Cada 10 de junio se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, una jornada dedicada a concientizar sobre esta enfermedad rara, también conocida como polineuropatía amiloidótica familiar (PAF). Esta fecha busca informar al público, apoyar a quienes la padecen y fomentar la investigación para mejorar su diagnóstico y tratamiento.
La enfermedad de Andrade es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la acumulación anormal de una proteína llamada transtiretina en los nervios y otros órganos del cuerpo. Esta acumulación provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso periférico, generando síntomas como debilidad muscular, pérdida de sensibilidad, trastornos digestivos, dificultad para caminar y, en fases avanzadas, afectaciones cardíacas y renales.
Una enfermedad hereditaria, debilitante y subdiagnosticada
Esta condición fue descrita por primera vez en Portugal en 1952 por el médico Mário Corino de Andrade, de quien toma su nombre. Si bien es más común en regiones específicas como Portugal, Japón, Suecia y Brasil, la globalización y los avances en genética han revelado que la enfermedad puede estar presente en muchas partes del mundo, aunque siga siendo subdiagnosticada debido a su rareza y síntomas compartidos con otros trastornos neurológicos.
El diagnóstico temprano es crucial para el manejo de la enfermedad, ya que existen tratamientos que pueden ralentizar su progresión, como el trasplante hepático, terapias que estabilizan la proteína transtiretina o medicamentos más recientes que silencian su producción anormal.
La importancia de la detección genética
Dado que es una enfermedad hereditaria, las pruebas genéticas juegan un papel clave en su detección, especialmente en familias con antecedentes. Sin embargo, aún existe desinformación y estigmas que dificultan que las personas accedan a este tipo de estudios preventivos.
